Bibliografía Científica
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Artículos y Estudios Destacados
Caracterización Molecular de Deleciones
Título: De novo AHDC1 Deletions Identified by Genome Sequencing in Two Individuals with Xia-Gibbs Syndrome
Autores: Miriam Bertrand, Gulalai Shah, y colaboradores.
Publicación: Molecular Syndromology, Octubre 2024
Reporta deleciones de novo del gen AHDC1 (algunas de las más pequeñas reportadas), lo cual ayuda a definir el espectro molecular de la enfermedad.
Leer Artículo CompletoRevisión sobre la Función de la Proteína
Título: AHDC1/Gibbin: a master regular of chromatin structure and gene transcription
Autores: Linyi Li, Chao Zhang, y Yanwen Qin.
Publicación: Frontiers in Neurology, Enero 2025
Sintetiza la evidencia que sugiere que la proteína AHDC1 actúa como un regulador maestro de la estructura de la cromatina y la transcripción génica, que es el mecanismo biológico subyacente de la enfermedad.
Leer Artículo CompletoExpansión del Espectro Fenotípico
Título: Clinical and Molecular Characterization of Xia-Gibbs Syndrome: Expanding the Phenotypic Spectrum in a Brazilian Cohort
Autores: Maísa Ganz Sanchez Sennes, Laura Machado Lara Carvalho, y colaboradores.
Publicación: Clinical Genetics, Junio 2025
Sintetiza la evidencia que sugiere que la proteína AHDC1 actúa como un regulador maestro de la estructura de la cromatina y la transcripción génica, que es el mecanismo biológico subyacente de la enfermedad.
Leer Artículo CompletoEn la Asociación Xia-Gibbs, estamos comprometidos con la difusión del conocimiento científico. Esta sección se actualiza regularmente con los avances más relevantes.
