Preguntas Frecuentes (FAQ)

Entendemos que el diagnóstico de una enfermedad rara como el Síndrome Xia-Gibbs (Deficiencia de AHDC1) trae consigo un torbellino de preguntas e incertidumbres. Hemos recopilado aquí las dudas más comunes que nos transmiten las familias y los profesionales. Esperamos que estas respuestas te ofrezcan claridad, apoyo y una base sólida de conocimiento.

1. ¿Qué tan común es el Síndrome Xia-Gibbs?

Es una enfermedad ultrarrara, lo que significa que su prevalencia es muy baja en la población general. Se han identificado varios cientos de casos a nivel mundial, y se estima que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Sin embargo, gracias a los avances en el diagnóstico genético, el número de casos identificados está en aumento, sugiriendo que históricamente ha estado infradiagnosticado.

2. ¿El Síndrome Xia-Gibbs es hereditario?

En la gran mayoría de los casos, la mutación en el gen AHDC1 es de novo. Esto significa que la alteración genética surge espontáneamente en la persona afectada y no ha sido heredada de ninguno de los padres. No obstante, en un pequeño porcentaje de familias, se ha detectado que uno de los padres presenta la mutación en un porcentaje de sus células (lo que se conoce como mosaicismo gonadal). En estos casos, existe un pequeño riesgo de que la mutación se transmita a futuros hijos. Es crucial que un asesor genético ofrezca orientación personalizada a cada familia.

3. ¿Tiene cura el Síndrome Xia-Gibbs?

Actualmente, no existe una cura definitiva para el Síndrome Xia-Gibbs. Sin embargo, las intervenciones tempranas y un plan de manejo sintomático adecuado son extremadamente efectivos. Terapias como la logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional y apoyo conductual pueden mejorar significativamente el desarrollo, las habilidades y la calidad de vida de las personas afectadas. La investigación activa es la esperanza para futuras terapias curativas o modificadoras de la enfermedad.

4. ¿Qué terapias son más útiles para un niño/a con Síndrome Xia-Gibbs?

Las terapias más beneficiosas son aquellas que abordan de manera individualizada las áreas de desarrollo afectadas. Esto incluye:

• Logopedia: Fundamental para el desarrollo del lenguaje, la comunicación y la deglución.
• Fisioterapia: Para mejorar el tono muscular (hipotonía), la motricidad gruesa y la coordinación.
• Terapia Ocupacional: Para fomentar la autonomía en las actividades de la vida diaria y abordar la integración sensorial.
• Estimulación Cognitiva y Apoyo Psicopedagógico: Para potenciar el aprendizaje y las habilidades cognitivas.
• Terapia Conductual: Para manejar los desafíos de comportamiento y fomentar habilidades sociales.

Un enfoque multidisciplinar y adaptado a cada persona es esencial.

5. ¿Dónde puedo encontrar a otras familias en España con el Síndrome Xia-Gibbs?

La Asociación Xia-Gibbs España es tu comunidad. Te animamos encarecidamente a hacerte socio/a y unirte a nuestra red de apoyo. Organizamos encuentros, creamos espacios de comunicación y compartimos experiencias para que nadie se sienta solo en este camino. Visita nuestra sección de Contacto o hazte socio/a.

6. ¿Qué apoyo ofrece la Asociación Xia-Gibbs España?

Ofrecemos un abanico de servicios: información fiable y actualizada, orientación en el proceso de diagnóstico y acceso a terapias, conexión y apoyo emocional entre familias, promoción activa de la investigación científica, y recursos formativos y de sensibilización para profesionales. Nuestro objetivo es ser un pilar fundamental para toda la comunidad Xia-Gibbs en España.

7. ¿Qué debo hacer si sospecho que mi hijo/a podría tener Síndrome Xia-Gibbs?

Si tienes sospechas, el primer paso es consultar a tu pediatra o médico de cabecera. Ellos podrán evaluar la situación y, si lo consideran oportuno, derivarte a un especialista en genética o neurología pediátrica. Estos profesionales son los indicados para valorar los síntomas y solicitar las pruebas genéticas necesarias para un diagnóstico preciso.

8. ¿Cómo puedo colaborar con la Asociación?

Tu apoyo es vital para nuestra misión. Puedes colaborar de diversas maneras:

• Haciéndote socio/a: Con una cuota periódica que nos permite mantener nuestras actividades.
• Realizando una donación puntual: Cualquier cantidad ayuda a financiar proyectos clave.
• Participando como voluntario/a: Aportando tu tiempo y habilidades en nuestras iniciativas.
• Difundiendo información: Ayudando a concienciar sobre el síndrome.

Visita nuestra página ¡Colabora / Dona! para conocer todas las formas en las que puedes marcar la diferencia.